Η σχετιζόμενη με την τρανσθυρετίνη αμυλοειδική μυοκαρδιοπάθεια (ATTR-CM), η οποία στο παρελθόν θεωρούνταν σπάνια, αποτελεί πλέον κοινή αλλά υποδιαγνωσμένη καρδιακής ανεπάρκειας.
Είναι το αποτέλεσμα μη φυσιολογικά αναδιπλωμένων πρωτεϊνών που συσσωρεύονται στην καρδιά και το σώμα, προκαλώντας συμπτώματα, όπως δύσπνοια και οίδημα των άκρων. Η ATTR-CM συχνά εκδηλώνεται με συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας, όπως κόπωση, δύσπνοια και περιφερικό οίδημα, ωστόσο μπορεί να προκαλέσει και άλλα συμπτώματα, που σχετίζονται με τη συσσώρευση ινιδίων αμυλοειδούς σε όλο το σώμα, συμπεριλαμβανομένης της σπονδυλική στήλης, των συνδέσμων και άλλων ιστών. Οι εναποθέσεις στην καρδιά σκληραίνουν τα τοιχώματα και μειώνουν την ποσότητα αίματος που μπορεί να αντλήσει.
Μέχρι πρόσφατα, δεν υπήρχε διαθέσιμη θεραπεία για αυτόν τον τύπο καρδιακής ανεπάρκειας. Το 2019, μετά από μια κλινική δοκιμή με επικεφαλής τον καρδιολόγο από το Πανεπιστήμιο Columbia Mathew S. Maurer, ο FDA ενέκρινε ένα φάρμακο που αποτρέπει την εναπόθεση αμυλοειδούς τρανσθυρετίνης. Σημειώνεται ότι οι αποθέσεις αμυλοειδούς εμφανίζονται και στη νόσο του Αλτσχάιμερ, αλλά αυτές αναπτύσσονται από διαφορετική πρωτεΐνη και δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν με το συγκεκριμένο φάρμακο.
«Έχουμε μια καλή θεραπεία που μειώνει τον κίνδυνο θανάτου από αυτή την πάθηση και τώρα χρειαζόμαστε ξεκάθαρα έναν καλύτερο τρόπο για να ελέγξουμε τους ανθρώπους και να εντοπίσουμε αυτούς που κινδυνεύουν», λέει ο Maurer, καθηγητής Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο Columbia.
Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι πολλοί ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με οσφυϊκή σπονδυλική στένωση αναπτύσσουν σχετιζόμενη με την τρανσθυρετίνη αμυλοειδική μυοκαρδιοπάθεια πέντε έως 15 χρόνια μετά τη διάγνωση της στένωσης. Αυτό οδήγησε τον Maurer να εξετάσει εάν ο προσυμπτωματικός έλεγχος των ασθενών με στένωση που υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση, θα μπορούσε να εντοπίσει εκείνους που κινδυνεύουν από αμυλοειδική μυοκαρδιοπάθεια σχετιζόμενη με την τρανσθυρετίνη ή που βρίσκονται ήδη σε πρώιμο στάδιο.
«Πολλοί ασθενείς με σπονδυλική στένωση υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση στη σπονδυλική στήλη και είναι εύκολο να ληφθεί ένα δείγμα ιστού που αφαιρέθηκε κατά τη διάρκεια της διαδικασίας και να ελεγχθεί για αμυλοειδές τρανσθυρετίνης», λέει ο Maurer. Εάν υπάρχει αμυλοειδές στη σπονδυλική στήλη, οι γιατροί θα μπορούσαν να χρησιμοποιήσουν τομογραφία ή βιοψία καρδιακού μυός για να προσδιορίσουν εάν επηρεάζεται και η καρδιά.
Για να διαπιστώσει εάν ένας τέτοιος έλεγχος θα άξιζε τον κόπο, ο Maurer και οι συνεργάτες του ανέλυσαν νωτιαίο ιστό από 47 ασθενείς (ηλικίας 62 έως 76 ετών) που υποβλήθηκαν σε χειρουργική επέμβαση αποσυμπίεσης της σπονδυλικής στήλης. Οι ερευνητές εντόπισαν αμυλοειδές στη σπονδυλική στήλη του 34% των ασθενών. Τα δύο τρίτα είχαν αμυλοειδές τρανσθυρετίνης, ενώ η περιεκτικότητα σε αμυλοειδές στο άλλο τρίτο δεν ήταν δυνατό να προσδιοριστεί. Μεταξύ αυτών με επιβεβαιωμένο αμυλοειδές τρανσθυρετίνης (10 ασθενείς), ένας είχε ήδη αναπτύξει καρδιακή αμυλοείδωση και στη συνέχεια άρχισε θεραπεία με ταφαμίδη. Οι άλλοι εννέα ασθενείς παρακολουθούνται στενά από τους γιατρούς τους για μελλοντικά καρδιακά προβλήματα.
«Με βάση αυτά τα ευρήματα, θα προτείναμε όλοι οι ασθενείς που υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση για στένωση της σπονδυλικής στήλης να ελέγχονται για αμυλοειδές τρανσθυρετίνης», δηλώνει ο Maurer. «Σίγουρα θα συνιστούσα τον έλεγχο εάν ένας ασθενής έχει πρόσθετα ορθοπεδικά προβλήματα, όπως σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα, επιδείνωση της άρθρωσης ή τραυματισμό τένοντα του δικεφάλου, καθένα από τα οποία μπορεί να προκληθεί από αμυλοειδές τρανσθυρετίνης. Τέτοιοι ασθενείς είναι ιδιαίτερα πιθανό να έχουν αμυλοειδές τρανσθυρετίνης και να αντιμετωπίζουν μελλοντικό κίνδυνο καρδιακής ανεπάρκειας».
Η έρευνα δημοσιεύτηκε στην επιθεώρηση Journal of the American Geriatrics Society.
Για περισσότερες πληροφορίες απευθυνθείτε στους ειδικούς της ομάδας μας.
